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布加综合征与门静脉血栓是2种罕见的肝脏血管病，可伴发肝功能衰竭及门静脉高压症等严重并发症。研究证据表明因子VLeiden（FVL）突变是西方布加综合征与门静脉血栓患者的重要危险因素，但在中国布加综合征患者中比较罕见。着重回顾FVL突变在布加综合征与门静脉血栓形成中的意义，提出尚须前瞻性研究进一步评估FVL突变在中国门静脉血栓患者中的患病率，以判断FVL突变筛查的必要性。