【摘 要】
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目的：对2例先天性角化不良（DC）患儿进行基因分析和端粒长度测定。方法：2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征（指/趾甲角化不良、口腔黏膜白斑、皮肤网状色素沉着）和骨髓衰竭,提取他们的
【机 构】
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中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院儿童血液诊疗中心
【基金项目】
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国家自然科学基金（81200396,81170470）, 国家重大科学研究计划（2012CB966603）
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目的：对2例先天性角化不良（DC）患儿进行基因分析和端粒长度测定。方法：2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征（指/趾甲角化不良、口腔黏膜白斑、皮肤网状色素沉着）和骨髓衰竭,提取他们的外周血DNA,应用PCR扩增DC的6个热点基因,包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2,进行DNA测序和基因分析,并应用流式-原位杂交（Flow-FISH）方法检测患者外周血淋巴细胞相对端粒长度。结果：1例患儿测序发现为TINF2基因中第6号外显子的c.811C〉T（Q271X）突变,另1例患儿测序发现
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