【摘 要】
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目的探讨同患假肥大型肌营养不良症（DMD）兄妹的临床以及实验室检查特点。方法对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏彩色超声检查、肌肉病理HE染色,免疫组织化学染
【机 构】
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广州市儿童医院神经康复科,中山大学附属第一医院神经科,广州医学院第三附属医院妇产科研究室
【基金项目】
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国家自然科学基金（30370510、30170337）、广东省自然科学基金（31693）、卫生部临床重点项目基金（2001321）、高等学校博士学科点专项科学基金（20030558058）和教育部骨干教师基金（082004）.
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目的探讨同患假肥大型肌营养不良症（DMD）兄妹的临床以及实验室检查特点。方法对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏彩色超声检查、肌肉病理HE染色,免疫组织化学染色检测肌肉组织抗肌萎缩蛋白、utrophin的表达,用多重连接探针扩增法对抗肌萎缩蛋白基因1～79号外显子进行缺失和/或重复突变检测,利用抗肌萎缩蛋白基因的CA短串联重复序列（STR）对该家系进行STR-PCR连锁分析。结果兄妹二人符合DMD诊断,具有典型的DMD临床表现,肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶的水
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