【摘 要】
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目的 探讨FGFRI基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂发生的相关性.方法 选取50个NSCL/P的核心家庭为实验组,选取50个正常儿童作为对照组.应用聚合
【机 构】
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南京,南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心
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目的 探讨FGFRI基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂发生的相关性.方法 选取50个NSCL/P的核心家庭为实验组,选取50个正常儿童作为对照组.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行FGFR1基因rs13317多态性检测.进行人群关联研究分析、病例组核心家庭TDT、HHRR、FBAT等遗传检验统计分析.结果 对患儿组和对照组等位基因频数进行病例对照研究发现,分布差异无统计学意义(P>0.05);病例组核心家庭TDT检验X2=0.2,P>0.05;HHRR检验x2=0.209,P>0.05;FBAT检验Z=0.447,P>0.05.结论 FGFR1基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群NSCL/P的发生无相关性,可能不是该人群NSCL/P的主要易感因素.
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