一例合并胎儿动脉导管早闭的16p13.11微缺失综合征病例分析及文献复习

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:luishifei
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目的探讨分析胎儿动脉导管早闭的原因。方法对1例产前超声诊断胎儿动脉导管提前收缩的引产死胎进行尸解,结合大体、镜下所见,及基因检测结果综合分析。结果胎儿尸解证实为动脉导管早闭,伴有右心房、右心室扩大、肺动脉扩张,余脏器未见明显异常,基因检测提示16p13.11微缺失。结论本例死胎动脉导管早闭的原因考虑为16p13.11微缺失综合征所致,16p13.11微缺失综合征可能引起胎儿动脉导管早闭等心脏发育畸形,超声提示胎儿心脏发育畸形时有必要做基因检测,以利于优生。 Objective To investigate the causes of early closure of fetal ductus arteriosus. Methods One case of prenatal ultrasound diagnosis of fetal ductus arteriosus induced abortion fetus autopsy, combined with the general, microscopic findings, and comprehensive analysis of gene test results. Results Fetal autopsy confirmed the early closure of patent ductus arteriosus, with right atrium, right ventricular enlargement, pulmonary artery dilatation, no obvious abnormalities in the remaining organs. Gene detection suggested that 16p13.11 microdeletion. Conclusion The reason for early closure of stillbirth catheter is considered to be caused by 16p13.11 microdeletion syndrome. 16p13.11 microdeletion syndrome may lead to heart failure such as early closure of fetal ductus arteriosus. It is necessary for ultrasound to show fetal heart malformation Do genetic testing, in order to facilitate eugenics.
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