【摘 要】
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目的:研究缺氧诱导因子1α(HIF-1α)的常见单核苷酸多态性C1772T、G1790A与慢性高原病(chronic mountain sickness,CMS)的易感性关系。方法 :通过病例-对照研究,采用聚合酶链
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目的:研究缺氧诱导因子1α(HIF-1α)的常见单核苷酸多态性C1772T、G1790A与慢性高原病(chronic mountain sickness,CMS)的易感性关系。方法 :通过病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测青海高原地区100例CMS患者和100例健康对照人群在HIF-1α基因C1772T、G1790A位点的基因型分布,分析其与CMS易感性的关系。结果 :病例组和对照组中,HIF-1α基因C1772T、G1790A位点等位基因及基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。在HIF-1α基因C1772T位点检出CC、CT两种基因型,未见TT基因型,两组基因型频率及等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05);在HIF-1α基因G1790A位点检出GG、GA两种基因型,未见AA基因型,两组基因型频率及等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05)。结论:缺氧诱导因子1α单核苷酸多态性C1772T、G1790A可能与CMS无关。
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