【摘 要】
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目的评价全外显子组测序（whole-exome sequencing,WES）技术在非综合征性耳聋患者基因变异诊断临床应用的可行性。方法利用Illumina Hiseq2000平台对15例耳聋患者标本进行全外显
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目的评价全外显子组测序（whole-exome sequencing,WES）技术在非综合征性耳聋患者基因变异诊断临床应用的可行性。方法利用Illumina Hiseq2000平台对15例耳聋患者标本进行全外显子捕获测序,重点关注80个耳聋相关基因的序列捕获效率及变异检测情况并运用常规测序验证。结果目标区域（region of interested,ROI）20X以上平均覆盖度为98%;在15份耳聋患者标本中均发现致病性变异,涉及GJB2、SLC26A4、DSPP、TECTA和CHD7基因,其中,无义突变
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