【摘 要】
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目的 探讨ＦＭＲ－１等位基因５’不翻译区ＣＧＧ重复序列数检测在筛选中国人群中脆性Ｘ综合征患者和携带者的作用，以提高脆性Ｘ综合征的检出率。方法 采用聚合酶链反应技术，＾３２Ｐ标记（ＣＧＧ）５探针杂交技术检测分
【机 构】
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上海第二医科大学医学检验系,香港中文大学化学病理学系
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目的 探讨ＦＭＲ－１等位基因５’不翻译区ＣＧＧ重复序列数检测在筛选中国人群中脆性Ｘ综合征患者和携带者的作用，以提高脆性Ｘ综合征的检出率。方法 采用聚合酶链反应技术，＾３２Ｐ标记（ＣＧＧ）５探针杂交技术检测分析ＣＧＧ重复序列。研究了２７８条正常Ｘ染色体，其分别来自中国的香港，上海，长沙及大连地区。结果 检测发现５０多个ＣＧＧ重复序列的５个等位基因，其中４个为杂合子女性。
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