【摘 要】
：
β-地中海贫血(β-地贫)是一种可致死、致残的遗传性血液病,临床上具有较宽泛的表型变异谱,在致病基因型相同或类似的情况下,患者的临床表型严重程度有很大的差异。探索影响
【机 构】
：
南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
【基金项目】
：
国家重点研发计划(编号:2018YFA0507803);国家自然科学基金项目(编号:81870148)资助~~
论文部分内容阅读
β-地中海贫血(β-地贫)是一种可致死、致残的遗传性血液病,临床上具有较宽泛的表型变异谱,在致病基因型相同或类似的情况下,患者的临床表型严重程度有很大的差异。探索影响β-地贫表型的遗传修饰因素是当前血液病及遗传病领域的研究热点和重点。本文从α-珠蛋白基因型和胎儿血红蛋白(Hb F)数量性状位点两个方面阐述了可加重或缓解β-地贫表型的遗传修饰因素,并着重介绍了调控-珠蛋白基因重激活的转录因子变异,以及β-珠蛋白基因簇顺式元件变异。最后,本文举例介绍了β-地贫遗传修饰的临床应用以及未来发展前景。
其他文献
针对反潜直升机侧翼伴随巡逻搜潜阵位配置依据不足、实际对潜警戒扇面动态变化的问题展开研究。通过分析理想条件与舰艇编队规避机动2种情况下的敌潜艇鱼雷发射阵位,得出侧翼
内蒙古自治区特别是牧区由于人口机械式增长及受野蛮增长效益的驱动,导致草原生态环境不断恶化,草地退化、沙化趋势有增无减,加之与其他民族在长期接触过程中,民族文化的碰撞
目的:探讨现代针灸治疗脑卒中后吞咽障碍常用腧穴的应用规律,为提高临床疗效奠定文献学基础。方法:在万方数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)检索并记录从建库至2013年12月31
荞麦主要分布于西南、西北等老少边贫地区,是这些地区的主要粮食作物和经济作物。由于荞麦是无限开花结实习性,产量水平较低,加之荞麦生长环境远比水稻、小麦、玉米等大宗作
<正>国有企业"三项制度"改革不彻底、不到位、推进难等问题的根源主要来自外部。进一步深化国企"三项制度"改革,要从外部五大维度入手,推动和加快内部改革。劳动、人事、分配
农业技术推广是农业科学技术转化为实际生产力的关键渠道。随着农村品市场的竞争日益激烈,现代农业对产品质量、生产效率、生产周期有了更高的要求。本文通过对西充县农业技
<正>四川工业于演进发展中创造了一个又一个"第一",实现了"由小到大、由内到外"的跨越。改革开放开辟了四川工业快速崛起、转型升级的新征程,推进改革再深化、开放再扩大,则
目的：探讨对老年肺炎住院患者实施细节护理的临床效果。方法：将64例老年肺炎患者按照随机性分为对照组与观察组，各32例。对对照组患者实施常规护理，观察组在对照组基础上实施细节
近年来,我国蔬菜质量安全问题频发,对此加大蔬菜质量安全监管力度,管好群众关心的“菜篮子”,将保障人民群众的消费安全,促使蔬菜生产主体合理使用农业投入品,减少单位面积使
该文结合项目地块的现状环境,分析了厂区园林景观设计中实际遇到的问题,并提出了解决方案和景观设计的主要内容,包括总体布局、道路布局和景观详细设计等,旨在将生态可持续的