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注意缺陷多动障碍(ADHD)、孤独症谱系障碍(ASD)和智力障碍(MR)是儿童发育门诊最常见的几种疾病。病因非常复杂,包括生物医学因素和社会心理文化因素,其中生物医学因素又包括遗传学因素等。随着这几年遗传学技术的迅速发展,越来越多发育障碍相关疾病的染色体异常或基因异常病因被不断发现。这些遗传学技术包括已经成熟的常规染色体核型分析、遗传代谢病筛查、一代基因测序技术、新发展起来的二代测序技术和多重连接探针扩增技术(MLPA)及微阵列比较基因组杂交(a CGH)。二代测序技术又包括全基因组测序、全外显子测序(WES)和疾病靶向序列测序技术(DTS)。临床医生可根据不同临床表现选择相应技术,以便查出遗传学病因。