肝豆状核变性治疗的研究进展

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<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为威尔逊病(Wilson’s Disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢异常疾病。既往曾认为肝脏合成铜蓝蛋白障碍是其基本生化缺陷,进一步的研究证明WD是由于基因ATP7B突变导致由其编码的ATP7B蛋白(P型ATP酶铜离子转运蛋白)的相应
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