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苯丙酮尿症是一种由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的遗传性代谢异常疾病，如果能够做到早诊断、早发现、早预防和早治疗，就可以避免患儿以后出现智能发育障碍，因此开展新生儿的筛查工作十分重要。简要介绍了苯丙酮尿症的基本情况以及目前应用于临床的常用筛查方法，如细菌抑制法、荧光法等，并从筛查原理、主要优缺点等方面进行了简单的比较。