精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症的跨疾病miRNA分子标记研究进展

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

微小非编码RNA(microRNA, miRNA)作为参与基因表达调控的非编码小RNA,在精神疾病的发生发展中发挥重要效应。有证据表明,精神疾病患者存在miRNAs表达失调。由于其在外周血、脑脊液中的稳定性与可定量检测性,miRNA是极具吸引力的生物标志物。本文旨在探讨精神疾病与miRNAs之间的关系以及miRNAs参与疾病发生的可能机制,重点关注3种常见的高致残、高致死性的精神障碍,即精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症,综述从各疾病特有的失调miRNA分子到跨疾病的共同失调miRNA。本文总结了2016年至2020年相关研究积累的证据,并探究了一些显著失调的miRNA的功能以及miRNA在精神病学研究领域的应用前景。

其他文献
目的对一个中国遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditaryleiomyomatosisandrenalcellcarcinoma,HLRCC)综合征家系进行临床和遗传学分析,为临床诊断提供依据。方法应用全外显子组测序进行变异筛选,发现FH基因可疑变异后应用Sanger测序技术对变异位点验证,结合临床表现和组织病理学检测对该家系综合分析。结果该家系符合HLRCC综合征的临床诊断标准。全外显子组测序结果提示先证者FH基因存在c.1490T>C(p.F497S)的杂合错义变异,Sanger测序技术与全外显子
目的对一例疑似智力障碍、多发畸形、多体毛并伴高胆红素血症的患儿进行遗传学分析,探讨异常染色体核型与临床表型的相关性。方法患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析,应用染色体微阵列(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术对患儿进行染色体畸变检测及验证。结果患儿染色体核型为46,X,der(X)t(X;1)(p11.22;q21.3)mat,CMA及FISH检测结果为arr[hg19
目的探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法采用全外显子测序(whole-exomesequencing,WES)对患儿家系进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。取患儿外周血白细胞利用荧光法进行β半乳糖苷酶活性分析。结果先证者为一名2岁3个月女性患儿,临床表现为精神运动发育倒退,语言缺失,智力障碍和行为异常。WES检测到GLB1基因发生复合杂合错义变异NM_000404.2:c.1343A>T(p.Asp448Val)和c.1064A>C,(p.Gln355Pro)
目的探讨红细胞B抗原弱表达的分子生物学原因。方法应用血清学方法进行血型鉴定,包括正反定型检测,抗-A1,抗-H检测,并进行吸收放散试验以检测弱B抗原。应用直接测序对第1-7外显子进行分析,并对其中1例进行克隆后测序。结果血清学检测的23例患者红细胞均含有弱B抗原。DNA测序确定这些B亚型的等位基因,包括2例Bel型、4例B3型、14例Bw型、2例CisAB型及1例新的等位基因。其中新B等位基因,在第7外显子发生了662G>A变异,将其DNA序列上传红细胞血型抗原变异数据库,命名为Bel10。结论血型基因D
目的探讨NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。方法收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA,进行染色体微阵列检测和全外显子组测序,并用Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。结果胎儿于19周超声检测发现双肾囊肿伴羊水减少,25周由于羊水极度减少而引产。染色体微阵列检测未发现异常,全外显子组检测发现胎儿NPHP3基因存在复合杂合变异(c.1817G>A,p.W606X;c.432dupA,p.E145Rfs*18),遗传自表型正常的父母亲。c
目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析,明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析,750KSNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45,XX,-13[7]/46,XX,r(13)(p13q34)[185]/46,XX,dicr(13;13)(p13q34;p13q34)[14]/47,XX, der(13;13;13;13)(p13q34;p13q34;p13q34;p13q34),dicr(13;13)[1]/46,XX[3]。芯
目的对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophicepidermolysisbullosapruriginosa,DEB-Pr)家系进行基因检测,探讨其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异,再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果2例患者COL7A1基因均存在c.4128delT(p.Pro1376fs)移码杂合变异和c.8234G>A(p.Arg2745Gln)错义杂合变异,两变异分别来自患者母亲和父亲。其中c.4128delT(p.Pr
目的对1例临床表现为全面发育落后、癫痫、异常面容的患儿进行临床和遗传学分析。方法收集患儿临床资料,抽取患儿及父母外周血,应用高通量捕获测序分析,对可疑致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿临床表现为全面发育落后、癫痫发作、自闭症、特殊面容,高通量测序结果显示DYRK1A基因第11外显子存在c.1920_c.1927delCCTCTACC(p.Ser641Rfs*31)杂合变异,父母均未携带此变异,为新发突变。结论DYRK1A基因在第11外显子c.1920_c.1927delCCTCTA
目的探索胎儿拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)的亲本来源验证的产前应用。方法本研究纳入了182个家系。所有孕妇均行羊膜穿刺或脐带穿刺术,并同时进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)。对胎儿父母的外周血也进行了染色体微阵列分析,以确定胎儿CNV的亲本来源。最后,对胎儿的临床结局进行了随访。结果在182例胎儿中,有163例(89.6%)的CNV为亲本来源,19例(10.4%)为新发的CNV。在进行亲本来源验证前,有149例
目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranialdysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异(PVS1 PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。