目的探讨透明细胞软骨肉瘤(Clear cell chondrosarcoma,CCCS)的临床、放射学、病理学特征及其预后。方法报道1例股骨近端CCCS,行HE和免疫组化染色,结合文献对该病的临床表现、放射学改变、病理形态特点及预后进行探讨。结果MRI示右股骨头4.8 cm×4.5 cm×4.2 cm类圆形肿块,边界清楚的溶骨性缺损,其间可见少许钙化点,在T1WI上呈低信号,在T2WI上呈明显高信号,皮质未见明显破坏,无骨膜反应,邻近未见明显软组织肿块。镜下见软骨样区域,软骨样细胞胞质透明,伴软骨骨化和钙化,以及反应性新骨形成,间质出血伴纤维组织增生形成囊壁结构。免疫组织化学示瘤细胞呈S-100阳性。文献报道该病呈低度恶性,有局部侵袭性,可复发,但转移少见。鉴别诊断包括软骨母细胞瘤、动脉瘤样骨囊肿、普通型软骨肉瘤、毛细血管扩张型骨肉瘤等。结论CCCS是罕见的低度恶性软骨肉瘤,具有独特的临床、影像学和病理学特征,易误诊为软骨母细胞瘤、动脉瘤样骨囊肿、普通型软骨肉瘤、毛细血管扩张型骨肉瘤等。