【摘 要】
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作者对人体基因组DNA用TaqⅠ酶切,St14-1探针检测,Sauthern印迹分子杂交图谱存在两个多态体系。我们分析广东地区汉族人群中27个甲型血友病家系的St14/TaqⅠ RFLPs,53条无遗
【机 构】
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中山医科大学医学遗传学教研室,中山医科大学医学遗传学教研室,中山医科大学医学遗传学教研室,中山医科大学医学遗传学教研室,广州市妇婴医院遗传室,广州市妇婴医院遗传室,广州市儿童医院血液室,
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作者对人体基因组DNA用TaqⅠ酶切,St14-1探针检测,Sauthern印迹分子杂交图谱存在两个多态体系。我们分析广东地区汉族人群中27个甲型血友病家系的St14/TaqⅠ RFLPs,53条无遗传关系的X染色体中,第1多态体系存在的等位基因及其频率为:等位基因4(13.2%),等位基因5～6(9.4%),等位基因7(28.3%),等位基因8(49.1%);第2多态体系的基因频率为:50.9%(α),49.1%(β)。用St14/TaqⅠ RFLPs连锁分析,成功地进行了1例甲型血友病基因携带者检测和1例甲型血友病基因产前诊断。
The author of human genomic DNA with Taq Ⅰ digestion, St14-1 probe detection, Sauthern blot molecular hybridization map there are two polymorphic systems. We analyzed St14 / TaqI RFLPs in 27 Hemophilia pedigrees of the Han Chinese population in Guangdong. Among the 53 unrelated X chromosomes, the alleles and frequencies of the first polymorphism were: allele 4 (13.2%), allele 5-6 (9.4%), allele 7 (28.3%) and allele 8 (49.1%). The gene frequency of the second polymorphism was 50.9% 49.1% (β). Using St14 / Taq Ⅰ RFLPs linkage analysis, we successfully detected 1 case of hemophilia A carrier and 1 case of hemophilia A prenatal diagnosis.
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