【摘 要】
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患者,男,22岁,发现双侧隐睾17年,于2009年3月3日入院.5岁时其父发现其阴囊内仅一粒睾丸,15年后阴囊内已无睾丸,始终没有重视.近2年与异性同居,有性欲、性生活,但无射精且未生
【机 构】
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长沙市中心医院泌尿外科, 长沙,410004
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患者,男,22岁,发现双侧隐睾17年,于2009年3月3日入院.5岁时其父发现其阴囊内仅一粒睾丸,15年后阴囊内已无睾丸,始终没有重视.近2年与异性同居,有性欲、性生活,但无射精且未生育.有嗅觉不灵敏,三次唇腭裂整形术史.患者父亲为9号染色体倒位[inv(9)]携带者.体查身材矮小、智力正常,生殖器无阴毛、阴茎短小、阴囊内未扪及睾丸.精液常规无精子,性激素测定卵泡刺激素0.31mIU/ml、黄体生成素0.00 mIU/ml、睾酮51.05 ng/dL.染色体核型46,XY,inv(9)(pllql3) pat.诊断为常染色体显性遗传型Kallmann综合征(KS)伴inv(9),给予患者绒毛膜促性腺激素(hCG) 2000 U,每周肌注三次,1个月后复查精液仍无精子,出院后继续hCG治疗并随访.
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