46,X,I(Xq)1例

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特纳(Turner)综合征是X染色体结构畸变综合征中的一种。本室发现一例特殊核型的Turner综合征46,X,I(Xq)。现报道如下:患者,女,19周岁,1.49米,体重35kg(出生时体重2.25kg),生殖系统见幼稚型外生殖器,原发闭经;第二性征几乎不发育,无阴毛,腋毛稀少,乳头及乳腺发育差 Turner syndrome is one of X chromosome structural aberration syndromes. This room found a case of Turner syndrome, a special karyotype 46, X, I (Xq). The report is reported as follows: Patients, women, 19 years of age, 1.49 meters, weight 35kg (birth weight 2.25kg), reproductive system see naïve genitalia, primary amenorrhea; second sexual characteristics almost no development, no pubic hair, Poor nipple and breast development
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