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Duchenne型肌营养不良(DMD)是发病率较高的神经系统遗传病,其基因突变机制复杂,探索简便、准确的基因突变检测技术是DMD研究的热点之一。随着分子生物学的进展,DMD基因诊断技术不断发展,经历了DNA印迹杂交、聚合酶链反应、生物芯片、多重连接探针扩增等。其发展过程带给我们许多哲学思考。