Rubinstein-Taybi综合征一例

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胡某,男,16岁。于1986年3月26日以发作性心悸9个月入院。9月前因发热、咳嗽、心悸就诊于某院。诊为感冒、心房扑动,疑有心肌炎。后在另一医院用地高辛及异搏停治疗后心悸消失,心电图转为窦性节律。今年3月6日又因感冒、心悸于当地就诊,心电图诊为房扑,治疗效果不佳,因而转入我院。患者为足月、产钳分娩,其母孕期健康。生后1个月会笑,6个月会爬,7个月站立,15个月会走,14个月才出牙。平素尚健康。患者父母均健康,非近亲结婚,生育2胎。其妹健康。家族中无类似心脏病患者,但祖母及伯父智力低下。该地区为平原,非克山病流行区。

其他文献
通过心机械图研究240名正常人、30例扩张型心肌病和44例肥厚型心肌病左室舒张性和顺应性特征。观察指标包括主动舒张时间指数(TRTI)、心尖搏动图A波相对振幅(A/D)、RF波相对振幅(F/H)、舒张期振幅时间指数(DATI)和二项收缩功能指标。结果显示正常人左室舒张性和顺应性随年龄的增长有自然“衰变”的趋势,二组病人左室舒张性和顺应性均明显减低,其中以肥厚型心肌病的改变尤为显著(P<0.01)。
5例病人均为胸腔积液患者,术前行数次胸腔穿刺,胸液常规分析,查癌细胞和结核杆菌,细菌培养,乳酸脱氢酶(LDH)测定,染色体检查,X线胸片及体层摄片,胸腔充气造影,B型超声、纤维支气管镜(对支气管)和胸部CT检查,胸膜活检以及药物试验治疗等,均未获得肯定诊断者。
期刊
甲状腺机能亢进症(简称甲亢)和原发性血小板减少性紫癜(称ITP)是两个比较常见的内科疾病,二者可以在同一个病人身上发生,然而其临床经过、处理和预后等与每个疾病单独发生时有些不同,我们分析和研究了二者并存时的一系列表现,并结合文献对甲亢病人发生血小板减少的可能机制进行了探讨。
黄某,女,34岁。自1986年2月刷牙时齿龈出血,轻度乏力。近1月来阵发性头痛,伴喷射状呕吐。我院神经科查双眼底视乳头水肿,出血。头部CT未见颅内占位性病变,诊为颅内高压症。因末梢血出现幼稚细胞,于1987年2月26日收入我科。
期刊
我们报告甲氨蝶呤治疗重型类风湿关节炎(RA)35例的结果。甲氨蝶呤每周1次,每次15~20mg,肌注或口服,3个月为一疗程。疗程结束时,晨僵、握力、关节指数和关节功能显著改善,血沉显著下降,多数病例类风湿因子阴转或滴度下降,缓解与明显进步率68.6%,总有效率97%。主要副作用为消化道反应,不影响治疗,4例轻度白细胞减少,停药1~2次后恢复。本组资料表明该疗法对RA有效,且毒性反应低。
我所1983~1987年在山东省邹县克山病病区对15岁以下的1975例健康儿童进行了服硒预防克山病的研究,在流行病学调查的基础上选择邹县城前镇1139例15岁以下儿童为服硒组。其中男549例,女590例。于1983年开始口服亚硒酸钠片,剂量:0~5岁者1mg,6~10岁者2mg,11~15岁3mg,每日1次,连服7日,以后每月1次连服5年。另选邹县张庄乡836例15岁以下的儿童为对照组。其中男45
期刊
通过对64例系统性红斑狼疮(SLE)患者抗核抗体(ANA)的分析,发现SLE的抗核抗体谱分布如下:所有患者在病程中均出现ANA的阳性;抗dsDNA抗体见于71.9%患者,其滴度与疾病的活动性不一定平行;抗SSA抗体阳性率为46.9%,其中80%合并有干燥综合征;抗RNP抗体阳性率为56.2%,多见于有雷诺征者。抗Sm抗体及抗SSB抗体的阳性率分别为26.6%及12.5%。
中华医学会第三次全国传染病与寄生虫病会议于1988年9月11~14日在沈阳市召开。出席会议的正式代表413人,列席代表75人,包括临床、流行病学、病毒学、病理学、免疫学及寄生虫病学等各方面专家及医务工作者。大会共收到论文1223篇,其中32篇为大会交流,377篇为分组交流;反映了我国近年对肝炎、流行性出血热、寄生虫病及各种急慢性传染病防治研究的成就,不少项目均采用分子生物学的手段,有些领域已达到或
期刊
感染性心内膜炎142例临床分析
期刊
用CT扫描技术观察地方性克汀病患者基底节钙化的发生率。50例中苍白球钙化18例(36%),以粘液水肿型发生率最高(50%)。地方性克汀病患者体格发育异常,血清钙磷水平正常,部分患者有阳性家族史,类似于假假性甲状旁腺功能减退症的临床特点。作者对伴基底节钙化的地方性克汀病与假假性甲状旁腺功能减退症的关系及其临床意义作了探讨。