家族性ALS发病机制中SOD1突变体作用的研究进展

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肌萎缩侧索硬化症(amyotyophic lateral sclerosis,ALS)是一种发病机制尚未明确的神经退行性疾病,病变主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元及锥体束。目前90%~95%ALS患者致病基因不明确,被称为散在性ALS(sALS),剩下5%~10%的患者具有家族遗传史,被称为家族性ALS(fALS)。1993年 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease whose pathogenesis is not yet clear. The lesions mainly involve the anterior horn cells of the spinal cord, brainstem motor neurons and pyramidal tract. Currently, 90% to 95% of ALS patients have unclear disease-causing genes and are referred to as sporadic ALS (sALS). The remaining 5% -10% of patients have a family history of familial ALS (fALS). 1993
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