【摘 要】
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目的:探索山西省母亲解偶联蛋白(UCP2)基因多态性与后代神经管畸形发生的关系。方法:采用1:1配对病例对照研究方法,对山西省116例曾孕育过NTDs患儿的母亲和116例配对的未孕育
【机 构】
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山西医科大学生物化学教研室,山西医科大学流行病学与统计教研室,遵义医学院珠海分校流行病学教研室,
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目的:探索山西省母亲解偶联蛋白(UCP2)基因多态性与后代神经管畸形发生的关系。方法:采用1:1配对病例对照研究方法,对山西省116例曾孕育过NTDs患儿的母亲和116例配对的未孕育过任何畸形患儿的母亲采血并进行UCP2基因的多态性分析。结果:病例组母亲3’末端缺失纯合子基因型D/D显著高于对照组母亲(P<0.01),而A55V基因多态性与NTDs无相关(P>0.05)。结论:母亲UCP2基因第8外显子45bpD/I多态性可能是后代发生神经管畸形的遗传危险因素。
Objective: To explore the relationship between the UCP2 gene polymorphisms and the incidence of neural tube defects in the offspring in Shanxi province. Methods: A 1: 1 matched case-control study was conducted to determine the polymorphism of UCP2 gene in 116 mothers with NTDs and 116 matched mothers without any abnormalities in Shanxi Province. Results: The genotype D / D of homozygous deletion at the 3 ’end of the mothers in the case group was significantly higher than that of the control group (P <0.01), while the A55V gene polymorphism had no correlation with NTDs (P> 0.05). Conclusion: The 45bpD / I polymorphism of exon 8 of UCP2 gene may be the genetic risk factor of neural tube defects in the offspring.
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