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Klinefelter综合征(克氏综合征)是临床上较常见的困性染色体数目异常引起的综合征，主要表现为睾丸发育不良，无生育能力和男子女性化，现国内病例报告已逾200例。本文结合自己的临床资料并收集国内病例较完整的克氏综合征183例，对其临床表现、发病机制、遗传学改变、皮纹学、内分泌以及该征的心理特征等进行综合分析。