背景:人的运动能力具有很高的遗传度,随着分子生物学技术和检测方法的发展,体育科研工作者越来越关心基因的变化对优秀运动员运动能力的影响,也逐渐认识到通过基因来预测杰出运动能力的重要价值。目的:对当前基因多态性与杰出运动能力关联研究领域的研究发现和成果进行全面的综述,并对这些研究的共性问题进行阐述,给出今后发展的可能建议。方法:计算机检索PubMed数据库以及中国期刊网全文数据库1998至2013年期间有关杰出运动能力与基因多态性方面的文章。分别以"Elite athlete performance"、"Gene polymorphism"、"Endurance"、"Power"、"Training response"为关键词进行检索,最初检索到150篇中英文文献,最后根据内容纳入80篇文献。结果与结论:当前研究杰出运动能力与基因多态性主要集中在杰出耐力素质、杰出爆发力素质和运动训练敏感性3个方面与基因多态性的关联上。杰出耐力素质相关基因主要有ACE、线粒体DNA、PPAR、ADR、GNB3、NRF2等基因;杰出爆发力素质相关基因主要有ACTN3、ACE、GDF-8、IL-6、HIF-1等基因;与运动训练敏感性相关的基因主要有HBB、TFAM、NRF2、AR、FECH等基因。近年来杰出运动能力相关基因多态性的研究大量出现,但仍存在着一些不足,如样本量较小、研究对象涉及人种较为单一等。将众多研究得到的理论成果可以通过建立某些算法和模型应用到运动员基因选材中。