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先天性白内障约1/3是遗传性的,研究发现基因突变不仅可直接改变蛋白质序列,也可导致mRNA异常剪接而致病.突变位点可以通过干扰组成性剪接位点和选择性剪接位点,影响剪接体组分及选择性剪接调节因子而导致mRNA的异常剪接.目前的研究发现,突变位点可以干扰组成性剪接位点而导致mRNA的异常剪接,进而造成先天性白内障.本文就先天性白内障与选择性剪接的关系作一综述。
基因突变导致的mRNA异常剪接与先天性白内障
【摘 要】
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先天性白内障约1/3是遗传性的,研究发现基因突变不仅可直接改变蛋白质序列,也可导致mRNA异常剪接而致病.突变位点可以通过干扰组成性剪接位点和选择性剪接位点,影响剪接体组分及选择性剪接调节因子而导致mRNA的异常剪接.目前的研究发现,突变位点可以干扰组成性剪接位点而导致mRNA的异常剪接,进而造成先天性白内障.本文就先天性白内障与选择性剪接的关系作一综述。
【机 构】
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014010内蒙古,包头医学院第一附属医院,100730首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室,014010内蒙古,包头医学院第一附属医院,100730首都医科大
【出 处】
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国际眼科纵览
【发表日期】
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2013年37期
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