妊娠合并软骨发育不全性重度侏儒1例

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女,24岁。因停经9个月,阵发性腹痛半天入院。患者自生后双手指粗短,从小生长发育缓慢,幼年期开始逐渐出现四肢短小弯曲关节增粗畸形,头大。既往无骨折病史,智力正常。其母亲58岁,身高1.04m,头大,头围58cm,上肢及下肢各 Female, 24 years old. Due to menopause 9 months, paroxysmal abdominal pain was admitted for half a day. Patients with self-born fingers after the stubby, slow growth and development from childhood, juvenile gradually began to limbs, small bending joint thickening deformity, head large. No previous history of fracture, mental retardation. His mother 58 years old, 1.04m tall, big head, head circumference 58cm, upper and lower limbs
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