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目的探讨上海地区绝经后2型糖尿病(T2DM)和骨质疏松(OP)症妇女患者的降钙素受体(CTR)基因多态性的分布及其与骨密度(BMD)、骨代谢、糖代谢的关系。方法选取上海地区无亲缘关系的绝经后汉族妇女406例,单纯OP组[96例,年龄(59.96±3.12)岁,BMI(20.51±1.72)kg/m2,绝经年限(7.42±1.64)年]、单纯T2DM组[118例,年龄(60.60±3.20)岁,BMI(24.18±1.77)kg/m2,绝经年限(7.37±1.54)年]、T2DM+OP组[90例,年龄(60.20±3.27)岁,BMI(20.97±1.53)kg/m2,绝经年限(7.34±1.46)年]、健康老年对照组[102例,年龄(60.50±2.8)岁,BMI(21.88±1.43)kg/m2,绝经年限(7.53±1.30)年]。应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析技术检测CTR基因多态性,同时检测腰椎(L2～4)、股骨颈BMD、骨代谢指标、糖代谢指标。采用协方差分析校正年龄、绝经年限、BMI后比较各个临床指标与CTR基因型的相关性。结果在OP组中CC基因型组抗酒石酸酸性磷酸酶-5b(TRACP-5b)明显低于CT/TT基因型组(P值为0.013),血清骨碱性磷酸酶(BALP)则高于CT/TT基因型组(P值为0.019)。在OP组中CC基因型组L2～4BMD高于CT/TT基因型组(P值为0.026),经年龄、绝经年限、BMI校正后P值为0.025。T2DM组、T2DM+OP组、健康老年对照组基因型组L2～4BMD差异均无统计学意义(P值分别为0.799、0.258、0.183)。OP组、T2DM+OP组、健康老年对照组中CC基因型组股骨颈BMD高于CT/TT基因型组(P值分别为0.002、0.025、0.019),经年龄、绝经年限、BMI校正后P值为0.003、0.037、0.030。分别以T2DM及T2DM+OP有无作为因变量,以CTR基因型、年龄、BMI作为自变量,Logistic回归分析,CTR基因型(CC型和非CC型)并未增加T2DM骨量正常人群和T2DM+OP人群的患病风险性(OR=0.753,95%CI0.339～1.676,P=0.488;OR=0.796,95%CI0.381～1.665,P=0.545)。结论上海地区汉族绝经后妇女CTR基因分布以CC型为主,分布频率无显著差异。T2DM骨量正常患者BMD增高与BMI、胰岛素水平呈正相关。CTR基因型可能是上海地区绝经后汉族女性OP的易感基因,但尚不能作为T2DM及T2DM合并OP的易感基因。