【摘 要】
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目的探讨经筛选与验证的唐氏综合征（DS）相关特异性母体血清蛋白新标志物的临床应用价值。方法选取确诊为DS胎儿的孕中期（14~20周）母体血清7份（DS组）和同期正常胎儿母体血清7份（正常对照组）行二维凝胶电泳（2-DE），建立DS胎儿母体血清蛋白表达差异图谱，提取差异表达蛋白质点进行质谱分析。免疫印迹法（WB）验证部分差异蛋白的表达差异。采用近似t检验比较分析2组间相应蛋白条带的吸光度（A）值差异
【机 构】
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目的探讨经筛选与验证的唐氏综合征（DS）相关特异性母体血清蛋白新标志物的临床应用价值。
方法选取确诊为DS胎儿的孕中期（14~20周）母体血清7份（DS组）和同期正常胎儿母体血清7份（正常对照组）行二维凝胶电泳（2-DE），建立DS胎儿母体血清蛋白表达差异图谱，提取差异表达蛋白质点进行质谱分析。免疫印迹法（WB）验证部分差异蛋白的表达差异。采用近似t检验比较分析2组间相应蛋白条带的吸光度（A）值差异。
结果经2-DE和差异蛋白图谱分析，在DS组母体血清中共发现表达差异1.5倍以上的蛋白质点29个，其中表达上调的19个，表达下调的10个。表达差异2倍以上的8个蛋白质点经质谱分析，从美国国立生物技术信息中心（NCBI）蛋白质序列数据库中搜索为dGTP酶（dGTPase）和β2-糖蛋白Ⅰ（β2-GPI）等12个蛋白质分别与之匹配的可能性较大（概率得分＞66分）。WB证实GTPase和β2-GPI的A值在DS组分别为21 567.0±3009.4和22 097.0±3958.9，在正常对照组分别为3957.7±250.9和1799.7±105.5，dGTP酶和β2-GPI在DS胎儿母体血清中比正常对照组显著高表达（t′dGTPase=-17.66，t′ β2-GPI=-14.83，P均＜0.0001）。
结论2-DE和质谱技术是初步筛选DS相关特异性母体血清中新蛋白标志物的有效方法，经WB验证的dGTPase和β2-GPI可能是筛选DS的新标志物。（中华检验医学杂志,2012,35：328-332）
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