【摘 要】
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目的分析1个非溶血性未结合胆红素增高黄疸家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因突变情况。方法选择河南省濮阳市油田总医院儿科2010年11月收治的1例持续非溶血性高未
【机 构】
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濮阳市油田总医院儿科,中山大学附属佛山医院临床医学研究所
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目的分析1个非溶血性未结合胆红素增高黄疸家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因突变情况。方法选择河南省濮阳市油田总医院儿科2010年11月收治的1例持续非溶血性高未结合胆红素血症患儿为研究对象,对该患儿及其家族成员UGT1A1基因的5个外显子以及外显子与内含子连接区域进行DNA序列分析。结果先证者UGT1A1基因存在3个突变位点,即第1外显子第211位的鸟嘌呤（G）转换为腺嘌呤（A）,导致编码蛋白第71位甘氨酸（Gly）变为精氨酸（Arg）,即211G〉A（G71R）;为杂合改变;5号外显子
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