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目的提高对17α羟化酶缺陷症的认识。方法回顾性分析福建医科大学附属漳州市医院收治3例17α羟化酶缺陷症的临床资料，结合文献总结其临床特点、鉴别诊断及治疗原则。结果3例均以乏力入院，主要表现为高血压、低血钾、性器官未发育，经相关检查诊断为17α羟化酶缺陷症，经激素替代后，症状缓解。结论临床医师应警惕17α羟化酶缺陷症的发生，并重视对该病的早期筛查工作。