【摘 要】
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目的探讨不同年龄和组织类型对X连锁Alport综合征（XLAS）女性患者X染色体失活方式的影响。方法纳入1997年1月至2006年12月北京大学第一医院（我院）儿科肾脏病遗传门诊就诊符合XLAS
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目的探讨不同年龄和组织类型对X连锁Alport综合征（XLAS）女性患者X染色体失活方式的影响。方法纳入1997年1月至2006年12月北京大学第一医院（我院）儿科肾脏病遗传门诊就诊符合XLAS诊断标准的家系。根据年龄,将XLAS家系中女性患者分为两组,年龄≤30岁为A组,年龄〉30岁为B组。采集患者及其家属静脉血3mL,盐析法提取淋巴细胞基因组DNA。对家系中的女性患者在前臂下1/3处进行皮肤活检,并进行成纤维细胞培养。通过PCR扩增雄性激素受体（AR）基因第一外显子CAG重复序列的多肽性分析X染色体失
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