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目的分析1个符合青少年起病的成人糖尿病5型（MODY5）的早发糖尿病合并多发性肾囊肿家系，探讨其家系MODY5临床表型与肝细胞核因子1β（HNF1β）基因的关系。方法选择发现的1个MODY5患者家系，另选择健康体检者2例作为对照。对MODY5患者进行家系调查，收集家庭成员[包括先证者（Ⅱ4）、引产胎儿（Ⅲ1）、大姐（111）、二姐（Ⅱ2）、三姐（Ⅱ3）、父亲（Ⅰ1）]的疾病史。采集该家系中引产胎儿（Ⅲ1）脾脏，抽取该家系其他健在成员及对照者外周静脉血，提取外周血有核细胞DNA，应用聚合酶链式反应技术对HN