多发性内分泌腺瘤病(MEN)是常染色体显性疾病,可分为MEN1型、MEN 2型及MEN4型。MEN1发病机制为"两次打击学说"。MEN1患者主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、肠胰腺神经内分泌瘤(胃泌素瘤、胰岛素瘤、胰腺多肽瘤、胰高血糖素瘤等)、垂体腺肿瘤,相关生化指标、影像学检查、MEN1基因突变检查有助于其诊断,手术是大部分MEN1所致肿瘤的主要治疗方法。MEN2又分为MEN2A、MEN2B(MEN2又称为MEN3型),以RET原癌基因种系突变为发病基础。MEN2主要临床表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进。RET基因突变检测可早期诊断MEN2。手术切除是MEN2常用治疗方法。MEN4存在CDKN1B基因突变。MEN4具有甲状旁腺腺瘤、垂体腺瘤、肠胰腺神经内分泌瘤、血管纤维瘤等多种临床表现,生化检查、影像学检查及CDKN1B基因检测有助于MEN4的诊断。目前对MEN4治疗以手术为主,放、化疗为辅。