【摘 要】
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苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）为常染色体隐性遗传病,因肝脏中苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）缺乏或活性不足或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）缺
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院药物研究所;
【基金项目】
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中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费资助(2016-I2M-1-002)
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苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）为常染色体隐性遗传病,因肝脏中苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）缺乏或活性不足或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）缺乏,导致苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）不能按正常的代谢途径转化为酪氨酸,在体内蓄积而致病。如果该病得不到及时治疗,会对患者中枢神经系统造成严重的损伤。PKU的治疗方法通过限制人体苯丙氨酸摄入或者补充四氢生物蝶呤使患者体内苯丙氨酸浓度恢复正常水平。目前,该病已被各国列为新生儿必须筛查的代谢疾病之一。本文综述了苯丙酮尿症的发病机制、临床分类及表现以及目前存在和潜在的治疗方法的研究进展。
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