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【目的】FADS2是多不饱和脂肪酸合成中关键的限速酶之一,可催化食物中亚油酸(LNA,C18:2n6)合成γ-亚麻酸(GLA,C18:3n6)、二十碳五烯酸(EPA,C20:5n3)、二十二碳六烯酸(DHA,C22:6n3)等长链脂肪酸。试验旨在探讨中国荷斯坦牛FADS2基因3′端非编码区SNP突变对乳中脂肪酸含量的影响。【方法】随机选择20头无亲缘关系的中国荷斯坦牛样本,用直接测序列法检测FADS2基因3′端非编码区SNP突变位点。再以江苏某大型奶牛场551头中国荷斯坦牛为材料,用飞行时间质谱法对前期发现的2个SNP位点进行检测,同时利用最小二乘模型分析了SNP突变及其单倍型对乳中脂肪酸含量及其不饱和指数的影响。【结果】中国荷斯坦牛FADS2基因3′端非编码区存在3个SNP突变位点:c.1571 A>G、c.2743 A>G、c.2776 A>G。c.1571 A>G位点GG型为优势基因型,基因型频率为0.800,G为优势等位基因,基因频率为0.887。c.2776 A>G位点AA为优势基因型,基因型频率为0.673,A为优势等位基因,基因频率为0.819。χ~2检验表明:c.2776 A>G位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),而c.1571 A>G位点基因型分布均偏离Hardy-Weinberg平衡(P<0.05)。FADS2基因c.1571 A>G位点与c.2776 A>G位点间连锁不平衡系数r2为0.028,未达到显著水平(P>0.05)。c.1571A>G位点与c.2776 A>G位点有3种单倍型,GA、GG和AA频率分别为0.705、0.181和0.114。多因素方差分析表明:FADS2-1571对C14:1含量、C14和C18不饱和指数的影响达到极显著水平(P<0.01),对C18:0、SFA和MUFA含量的影响达到显著水平(P<0.05)。GG型个体乳中C14:1含量、C14和C18不饱和指数显著高于AG型(P<0.05)。FADS2-2776位点对C16:1含量、C16和C20不饱和指数的影响达到极显著水平(P<0.01),对C14:1含量的影响达到显著水平(P<0.05),GG型个体乳中C16:1含量、C16和C20不饱和指数显著高于AG型和AA型(P<0.05)。同时,FDAS2-1571-2776单倍型对C16:1含量和C20不饱和指数的影响达到显著水平(P<0.05),单倍型GG型个体乳中C16:1含量和C20不饱和指数显著高于GA型和AA型(P<0.05)。【结论】FADS2基因3′端非编码区SNP突变对中国荷斯坦牛乳中脂肪酸组成有重要影响。在进一步验证其功能情况下,可作为影响中国荷斯坦奶牛乳脂肪酸组成的主效基因加以利用。