载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系

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载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)是一种具有多态性的蛋白,由299个氨基酸组成,为极低密度脂蛋白(VLDL)、高密度脂蛋白(HDL)、乳糜微粒的组成成分,在脂代谢中起重要作用。其基因多态性是影响脂代谢的重要遗传因素,可解释部分血浆胆固醇浓度的变异。ApoE基因定位于人类第19号染色体上,其最常见的三个等位基因(E2、E3和E4)编码了99%的ApoE基因表型。这六种表型分别为E2/E2、E3/E3、E4/E4、E2/E3、E2/E4和E3/E4。多数研究认为,高脂血症的发生和遗传因素
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