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应用二代流式细胞术和二代测序评估多发性骨髓瘤微小残留病比较
【机 构】
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苏州大学附属第一医院，江苏省血液研究所，国家血液系统疾病临床医学研究中心，国家卫生健康委员会血栓及止血重点研究室，苏州 215000苏州大学附属第一医院，江苏省血液研究所，国家血液系统疾病临床医学研究
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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2023年44期
其他文献
目的分析Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤加速期/急变期（MPN-AP/BP）患者的临床特征及预后因素。方法收集2014年2月至2021年12月期间就诊于中国医学科学院血液病医院的67例Ph染色体阴性MPN-AP/BP患者的病例资料，回顾性分析其临床特征及预后因素。结果①全部67例MPN-AP/BP患者中男31例（46.3%），女36例（53.7%），中位年龄为60（33~75）岁；原发性骨髓纤维化（PMF）进展的患者48例（PMF-AP/BP组），由真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、骨髓增
目的报告9例遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditaryelliptocytosis，HE）患者基因突变类型并分析HE致病性基因突变的特征。方法报告中国医学科学院血液病医院2018年6月至2022年2月临床诊断的9例HE患者临床及基因突变特征，应用Sanger测序方法进行验证，分析基因突变构成、突变类型、基因型及与临床表型之间的关系。结果9例HE患者中6例为SPTA1、1例为SPTB、1例为EPB41红细胞膜蛋白基因突变，另1例为20号染色体拷贝缺失。共涉及11个基因突变位点，包括6个已知突变和5个新发
目的研究腺嘌呤单碱基编辑器（ABE7.10）对人G6PC3基因致病性突变纠正的可行性。方法构建不同sgRNA的表达载体，分别在人HEK293T突变模型和人类胚胎中尝试纠正的可行性和编辑效率，通过深度测序进行脱靶分析。结果①成功构建了G6PC3C295T的突变细胞模型。②构建了三个不同的Re-sgRNA，并在G6PC3C295T突变细胞模型中实现了纠正，碱基纠正效率为8.79%~19.56%。③人致病胚胎实验证明ABE7.10能有效纠正突变碱基，但同时在其他位置也发生了碱基编辑事件。④深度测序分析显示，对3
目的探讨睾丸弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的临床病理特征及预后。方法回顾性分析2001年10月至2020年4月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的68例睾丸DLBCL患者的临床病理资料，采用靶向测序（55个淋巴瘤相关基因）评估患者的基因突变情况，同时进行生存和预后因素分析。结果68例睾丸DLBCL中，原发睾丸DLBCL患者45例（66.2%），继发睾丸DLBCL患者23例（33.8%）。继发睾丸DLBCL患者AnnArbor分期Ⅲ~Ⅳ期（P
目的寻找可以协助诊断单倍体造血干细胞移植（haplo-HSCT）后淋巴细胞增殖性疾病（PTLD）的EB病毒DNA（EBV-DNA）载量及其持续时间的最佳临界值。方法回顾性分析北京大学血液病研究所2016年1月至12月期间haplo-HSCT后合并EBV感染患者的相关数据，通过构建ROC曲线计算约登指数寻找对PTLD有诊断意义的EBV-DNA载量及其持续时间的临界值。结果共纳入94例患者，其中20例（21.3%）发生PTLD，诊断PTLD时中位EBV-DNA载量为70400（1710~1370000）拷贝/
目的探索二代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）一线治疗慢性髓性白血病慢性期（CML-CP）患者发生严重血细胞减少的相关因素及其对治疗反应和结局的影响，并建立严重血细胞减少的预测模型。方法纳入2008年9月至2021年11月间在北京大学人民医院确诊并服用二代TKI作为一线治疗的成年CML-CP连续病例。采用二元Logistic模型、Fine-gray模型和Cox回归模型进行分析。结果共收集267例患者，中位年龄36（18~73）岁，男性156例（58.4%），服用尼洛替尼239例（89.5%），达沙替尼28例（10