【摘 要】
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目的:了解广东顺德地区β地中海贫血的基因突变类型及频率,降低β地中海贫血重症患儿的出生率,提高人口素质.方法:209例经血液学筛查疑为β地中海贫血患者全血,8例产前胎儿羊
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目的:了解广东顺德地区β地中海贫血的基因突变类型及频率,降低β地中海贫血重症患儿的出生率,提高人口素质.方法:209例经血液学筛查疑为β地中海贫血患者全血,8例产前胎儿羊水细胞,用反向斑点杂交技术进行基因突变类型检测及分析.结果:209例可疑β地中海贫血患者共检出115例8种β地中海贫血基因突变类型;8例产前胎儿基因诊断中,确定正常胎儿2例,β地中海贫血杂合子4例,双重杂合子及纯合子各1例.结论:反向斑点杂交技术不仅可用于β地中海贫血大样本的基因频率筛查,更能对β地中海贫血高风险胎儿做出快速的产前诊断.
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