【摘 要】
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本文报道了４例经酶活性测定证实的小儿神经节苷脂贮积症（ＧＬＳ）。眼底樱桃红斑、黄斑变性及视神经萎缩为其主要眼部改变。从酶缺陷引起的代谢障碍及眼部组织光镜、电镜观察结果讨论了
【机 构】
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中国医学科学院，中国协和医科大学，协和医院，中国医科院基础医学研究所
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本文报道了４例经酶活性测定证实的小儿神经节苷脂贮积症（ＧＬＳ）。眼底樱桃红斑、黄斑变性及视神经萎缩为其主要眼部改变。从酶缺陷引起的代谢障碍及眼部组织光镜、电镜观察结果讨论了眼部病变的病理学基础。
In this paper, four cases of children with gangliosideosis (GLS) confirmed by enzyme activity assay were reported. Fundus cherry erythema, macular degeneration and optic atrophy as its major ocular changes. Metabolic disorders caused by enzyme defects and ocular tissue light microscopy, electron microscopy findings discussed the pathological basis of ocular lesions.
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