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综合报道1200例小儿染色体异常病例。年龄自出生至18岁。其中1011例为染色体数目异常，165例为结构畸变，24例有脆性X染色体。有不平衡性染色体畸变的病例均有异常表现型。共同的表现有：低出生体重，生长发育迟缓，特殊面容，智力低下，肢体畸形，皮纹异常及生殖器发育不良等。这些表现型可提示临床医生做细胞遗传学检查，进行染色体综合征的诊断。
小儿染色体异常1200例综合报告
【摘 要】
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综合报道1200例小儿染色体异常病例。年龄自出生至18岁。其中1011例为染色体数目异常，165例为结构畸变，24例有脆性X染色体。有不平衡性染色体畸变的病例均有异常表现型。共同的表现有：低出生体重，生长发育迟缓，特殊面容，智力低下，肢体畸形，皮纹异常及生殖器发育不良等。这些表现型可提示临床医生做细胞遗传学检查，进行染色体综合征的诊断。
【发表日期】
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1986年24期
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本文报吿29,912例不同胎龄单胎活产新生儿体格发育四项指标的均值及百分位数。从孕34周起，男童体重平均比女童重94.4 g，男童身长平均比女童长0.7 cm。新生儿头围一般比胸围大1~2 cm。本文结果可作为南方七省、区衡量不同胎龄新生儿体格发育的参考标准，同时也为该地区对新生儿按胎龄与出生体重进行分类提供了数据。调查结果可以反映胎儿在子宫内的生长发育情况，本次调查研究中发现，胎儿体重与身长均于
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