【摘 要】
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0 引言rn成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又称脆骨病或脆骨 - 蓝巩膜 - 耳聋综合征,是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,患病率仅为1/20000～ 1/15000[1].此病有明显
【机 构】
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长治医学院 在读硕士研究生,山西 长治 046000;山西省长治市人民医院,山西 长治 046000
【出 处】
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0 引言rn成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又称脆骨病或脆骨 - 蓝巩膜 - 耳聋综合征,是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,患病率仅为1/20000～ 1/15000[1].此病有明显的家族史和遗传性,以常染色体显性遗传为主,部分病例为常染色体隐性遗传,也有少数单发病例.该病大多数是由于I型胶原蛋白缺陷引起,其特点是骨骼脆性增加,临床常表现为多发性骨折,以及一系列的骨外表现.根据临床表现和遗传方式的不同,目前已经确定的OI亚型共有18种 [2].家族史及产前超声检查可初步筛查,产前未确诊可导致患儿出生、产时及产后病死率高、预后差.本文就典型家族遗传性OI一例及相关文献复习报道如下.
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