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人类的性别是由1个还是几个基因决定以及如何识别这些基因一直是国际医学遗传界争论的焦点。1990年英国伦敦人类遗传实验室的彼得·古德费洛教授和他的同事们报道位于Y染色体短臂性别确定区含有一个可读编码框架,编码80个氨基酸,具有高度保守性及确定性别因素的多种性状。这一基因命名为SRY(Sex-determining region of the Y)。此后,他们又进一步证实SRY基因就是睾丸决定因子(TDF)。这一重要发现否定