【摘 要】
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病史摘要患儿男性，11月龄，因"反复咳嗽伴间歇性呼吸困难8月余，加重1月"就诊。外院胸部CT检查提示弥漫性间实质浸润、间质为主，支气管肺泡灌洗液（BALF）发现肺含铁血黄素细胞，过碘酸雪夫（PAS）染色阳性，诊断肺泡蛋白沉积症或特发性肺含铁血黄素沉着症可能，经治疗未见好转。否认结核患者接触史，既往有"湿疹"和"胃食管反流"病史。症状体征精神反应弱。运动发育迟缓。特殊面容：眼距宽、鼻梁塌陷、上唇薄。头部斑秃，双上肢可见红色斑丘疹。轻度三凹征。双肺呼吸音粗，可闻及喘鸣音、少量中细湿啰音及痰鸣音。肝
【机 构】
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北京大学第一医院儿科，北京 100034北京大学第一医院儿科，北京 100034北京大学第一医院儿科，北京 100034北京大学第一医院儿科，北京 100034北京大学第一医院儿科，北京 100034
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病史摘要患儿男性，11月龄，因"反复咳嗽伴间歇性呼吸困难8月余，加重1月"就诊。外院胸部CT检查提示弥漫性间实质浸润、间质为主，支气管肺泡灌洗液（BALF）发现肺含铁血黄素细胞，过碘酸雪夫（PAS）染色阳性，诊断肺泡蛋白沉积症或特发性肺含铁血黄素沉着症可能，经治疗未见好转。否认结核患者接触史，既往有"湿疹"和"胃食管反流"病史。
症状体征精神反应弱。运动发育迟缓。特殊面容：眼距宽、鼻梁塌陷、上唇薄。头部斑秃，双上肢可见红色斑丘疹。轻度三凹征。双肺呼吸音粗，可闻及喘鸣音、少量中细湿啰音及痰鸣音。肝肋下约3.0 cm，脾肋下约2.0 cm，质软边锐。心、神经系统查体无异常。
诊断方法入院后复查胸片和HRCT示双肺弥漫性磨玻璃影伴间质改变。本院BALF行PAS染色为阴性，巨细胞病毒核酸定量明显增高。经支气管冷冻肺活检后肺组织病理学回报：肺泡成熟异常、慢性炎症和间质纤维化。家系全外显子基因测序提示PEPD基因纯合突变，确诊脯肽酶缺乏症（OMIM: 170100）。
治疗方法予甲泼尼龙2 mg/kg/d静脉滴注2周，续用1 mg/kg/d 2周后逐渐减量，抗感染、对症等治疗。
临床转归治疗4天后患儿呼吸道症状、体征缓解，1月后运动发育明显改善，1个半月后复查HRCT示双肺病灶较前明显吸收。
适合阅读人群临床医学；小儿呼吸及胸部疾病；小儿全身性疾病；小儿其他疾病
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