【摘 要】
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Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种以胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼畸形等为主要临床特征的常染色体显性遗传病,其致病基因主要是JAG1
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(编号:81570793/81741080/81974057)
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Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种以胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼畸形等为主要临床特征的常染色体显性遗传病,其致病基因主要是JAG1,其次为NOTCH2[1]。近年来,随着高通量测序等遗传学技术在儿科临床的推广普及,越来越多的ALGS患儿得到确诊,对其临床特征的认识越来越深入,诊断标准也已有专文论述[1]。但是,ALGS作为一种罕见病,其治疗经验还相对有限,迫切需要临床积累和系统总结。本文就ALGS治疗进展做一介绍,以期为本病患儿临床管理提
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