【摘 要】
：
Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种以胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼畸形等为主要临床特征的常染色体显性遗传病,其致病基因主要是JAG1
【基金项目】
：
国家自然科学基金资助项目(编号:81570793/81741080/81974057)
论文部分内容阅读
Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种以胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼畸形等为主要临床特征的常染色体显性遗传病,其致病基因主要是JAG1,其次为NOTCH2[1]。近年来,随着高通量测序等遗传学技术在儿科临床的推广普及,越来越多的ALGS患儿得到确诊,对其临床特征的认识越来越深入,诊断标准也已有专文论述[1]。但是,ALGS作为一种罕见病,其治疗经验还相对有限,迫切需要临床积累和系统总结。本文就ALGS治疗进展做一介绍,以期为本病患儿临床管理提
其他文献
为探究异花授粉对柚果实内裂的影响机制,以琯溪蜜柚为父本、早香柚为母本进行异花授粉,统计种子数与果实内裂的关系,并利用气相色谱-质谱技术(GC-MS)分析果实汁胞代谢物组分
目的探讨无保护助产护理在促进初产妇自然分娩中的应用效果。方法选取高安市中医院2017年1月-2019年8月收治的50例初产妇为研究对象,根据不同的护理模式分为2组,各25例,研究
缄默知识与明述知识这两类知识对于教师的专业发展有着重要的作用,两者相互影响促进着教师的专业发展:缄默知识的获得是教师专业发展的首要基础;教师原本已有的缄默知识影响
新时代的信息技术革命对新媒体的多方位影响,使得开放大学辅导员工作面临着较大的挑战与改革契机。根据互联网时代的新突破口下的传播思路和发展思路,应积极响应辅导员工作的
生育后期功能叶早衰已成为限制杂交水稻产量和品质发挥的重要因素。为探究生育后期功能叶早衰生理特性的变化,以生育后期功能叶早衰的突变体(ospls2)和野生型水稻浙恢7954为
新课标改革制度下,我国教育部门对高职院校人才培养引起重视,并且还在各方面给予大力支持,在教学模式创新的过程中还能将1+X证书制度不断改革、全面化落实,突出1+X证书制度改
在疫情防控下,高校文化育人工作不仅是思政教育的载体,更是网络文化育人的重要组成部分,对大学生的价值理念和文化认同起着潜移默化的影响。新时期思政工作者需转变工作理念,
为创制紧凑型糯玉米种质,本研究以紧凑型普通玉米自交系郑58为供体亲本,以平展型糯玉米自交系通759为轮回亲本,通过标记辅助回交结合叶夹角表型选择的方法,转移玉米叶夹角主
面临新媒体环境下网络平台形态多元、传播格局扁平开放、话语体系丰富生动的新境遇,财经高校辅导员从事思政工作要聚焦于系统复杂性、效益导向性、主体互动性、过程循环性、
一个完备的网络课堂架构,往往涵盖直播平台、点播平台和信息管理中心三大核心模块。目前,我国网络课堂的主要模式有MOOC(慕课)、SPOC、微课三大类。MOOC是一种开放式的网络教