目的分析孕早期胎儿颈透明层(NT)测量联合中孕血清甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(h CG)检测用于产前筛查的作用。方法随机抽取2015年7月1日至2016年10月31日在海南西部中心医院进行初次产检建册及复诊的单胎妊娠孕妇共1 339例,孕早期进行NT检测,孕中期血清学检测AFP、β-h CG,观察比较单独NT检测、单独血清学检测和联合检测的结果。结果孕早期NT高危52例,孕中期血清学检测高危92例,孕早期NT检测和孕中期血清学检测同时高危23例,胎儿核型染色体确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,心脏畸形1例,其他异常2例。单项超声检测NT厚度、单项母体血清学检测及联合检测阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05),胎儿异常检出率比较差异有统计学意义(χ~2=6.6832,P<0.05)。联合筛查胎儿唐氏综合征及胎儿异常的特异性、敏感性明显高于单项检查。结论早孕NT联合中孕期血清学筛查提高了唐氏综合征的检出率。