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新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断．进行有效治疗，尽量患儿重要脏器出现不可逆性的损害，以保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。它是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。