家族性热性惊厥与热休克蛋白70基因关联性的初步探讨

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:PeNgxionglifanG2
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

为了解热性惊厥(febrile convulsions, FS)与热休克蛋白(heat shock protein, HSP)70基因的关系。应用DNA印迹杂交和PCR技术,对50个简单型FC家系成员进行了MHC连锁的热休克蛋白HSP70基因进行了多态性分析,并以103例无关健康个体作对照。结果发现:FC患者及FC史阳性亲属组中的基因型及等位基因型分布与健康对照组明显不同。主要表现为FC患者及FC史阳性亲属组的HSP70-2编码区PstⅠ+、HSP70-23'非翻译区(3'UT)扩增产物A2型(188bp)及HSP70-15'非翻译区(5'UT)扩增产物C型等位基因的表型频率均明显高于健康对照组,而无FC史亲属组的各基因型频率及等位基因表型频率与对照组相比无统计学差异。提出HSP70-2PstⅠ+、70-23'UTA2及70-15'UTC3种等位基因型与家族性FC的易感性可能有关,其中前者为与FC关联的主要等位基因型,后二者则主要继发于与PstⅠ+等位基因的关联性。

其他文献
为了解p16基因与中国人食管癌遗传易感性的关系,应用PCR-SSCP银染法和DNA序列测定法对40例食管癌及相应手术切端正常组织DNA标本p16基因进行研究,结果在40例食管癌标本DNA中共发现DNA变异14例,其中9例存在有p16基因的错义突变和剪接位点突变,5例分别在密码子41和140存在与白种人已发现的相同的正常多态现象,而相应的正常手术切端组织标本中未发现有错义突变和剪接位点突变。提示:(
为研究ApoE基因对中国人非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者血脂水平的影响,应用聚合酶链反应(PCR)扩增出ApoE基因第4外显子内的292bp片段,继以限制性内切酶HhaⅠ酶解消化,最后行8%聚丙烯酰胺凝胶电泳,根据电泳带型判断ApoE基因型。共检测了112例非胰岛素依赖型糖尿病患者的ApoE基因型。通过比较不同ApoE基因型与血脂水平的关系发现:ApoE基因多态性与TG,HDL-C,Apo
期刊
酪氨酸激酶受体基因(receptor tyrosine kinase gene, RET基因)被定位于染色体10q11.2上,其突变可导致3种多发性内分泌瘤综合征和先天性巨结肠的发生。为了探讨RET基因突变在先天性巨结肠发病中的作用,采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)及单链DNA构象多态性分析(single-stranded DNA conformat
期刊
期刊
期刊
期刊
为探讨染色体荧光原位杂交(FISH)技术在恶性血液病研究中的价值,应用生物素或异硫氰酸荧光素标记的整条染色体涂染探针,对R带核型分析揭示有难以识别的染色体结构畸变或标记染色体的10例恶性血液病进行了FISH检测。通过染色体涂染和核型分析资料的比较,识别了6例标记染色体的来源,确定了4例染色体易位的类型。结果表明:FISH是一种有效而可靠的检测手段,它大大提高了常规细胞遗传学方法识别标记染色体和其它
为观察中国人载脂蛋白apo CⅢ基因变异的频率及其与内源性高甘油三酯血症(HTG)的关联,应用多聚酶链反应(PCR)对74例正常人及69例HTG患者apoCⅢ基因酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)进行了研究。结果表明:HTG患者和正常人均以S1等位基因(SstⅠ-)为主。大多数为S1S1纯合子基因型;S2等位基因(SstⅠ+)少见,其频率显著高于白种人(0.279vs0.120,P<0.0