【摘 要】
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目的探讨肝豆状核变性的临床特征,旨在提高临床医生对本病的认识。方法回顾分析12例肝豆状核变性患者的临床表现、实验室指标和特殊检查结果。结果 12例患者在就诊过程中均有
【机 构】
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安徽医科大学／解放军第105医院感染病科,安徽医科大学／解放军第105医院神经内科
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目的探讨肝豆状核变性的临床特征,旨在提高临床医生对本病的认识。方法回顾分析12例肝豆状核变性患者的临床表现、实验室指标和特殊检查结果。结果 12例患者在就诊过程中均有不同程度的诊断延误,发病年龄为11～46岁,7例治疗后症状缓解,其中5例随访1～5年,病情无变化2例（16.6%）,死亡1例（8.3%）。结论本病以肝病为首发症状者居多,易被长期误诊或诊断不明,早期驱铜治疗对预后至关重要。
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