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真两性畸形的染色体核型最常见为46,XX(58%),其发病机制与XXY受精卵的形成有关 [1].本文对1例46,XX真两性畸形进行SRY(Y染色体上的性别决定区基因,sex-deter mining region of the Y)基因检则,试图从分子遗传水平探讨46,XX真两性畸形的发病机制.