一项发表在英国《自然》杂志上的国际性研究，就人的个体在生理和心理上的独特性进行了探讨。其结果表明，人类个体之间遗传上的差异，比以往认为的要大得多。这项研究对270个人的基因组进行了对比，对比图表明，人类并不像以前认为的那样在遗传上具有99．9％的同一性。我们的DNA在个体之间实际上存在着更大的差异。
　　过去对人类基因组的研究认为，人类个体之间的遗传差异不超过0．1％；但新的发现表明，个体之间DNA的实际差异是0．1％的3倍。新的研究结果揭示出遗传差异方面的新的类型，由此可以解释某些遗传性的疾病，以及为什么有些人更易于患病，或对特定药物更容易出现严重的副作用反应。新发现的个体遗传差异，对诸如艾滋病、帕金森病、老年痴呆病，以及唐氏综合征等疾病的进一步认识，也具有重大意义。这些差异也扩展了人们对DNA模式影响到人类性情和行为的了解，揭示出先前我们不知道的人类和生物学上的近亲黑猩猩之间的遗传差异。
　　进行这项研究的科学家说，如果人类个体之间的遗传差异是0．3％，而不是0．1％，那么我们和黑猩猩之间的差异就是3％，而不是1％。这项研究的领导者之一、美国哈佛医学院的查尔斯·李说：“证据表明，和其他人相比，我们每个人都有着更多独一无二的特点。这很能说明问题。我们的身体都是不同的，我们对环境因素和药物的反应都不相同。我们的发现还有助于解释为什么人类和黑猩猩之间有如此大的差异。我们可以有把握地说，人类和黑猩猩的基因组之间，存在着比以前所了解的要大得多的遗传差异。”
　　人类基因组图谱在5年前就完成了。通过比较个体之间DNA"字母”即单个核苷变体之间的差异，科学家得出了人类个体的遗传差异为0．1％的结论。类似的研究得出结论说，人类和黑猩猩之间的遗传差异在DNA中的反映大约是1％。这个结果让很多科学家感到困惑：如此微小的差异，怎么能造就出人类个体如此千差万别的特点，以及人类和黑猩猩之间的天壤之别?
　　新的研究给出了一个答案：过去的结果是不完整的，在遗传密码的更大片断内，还存在着各种差异。有些片断能多次复制，有些则彻底消失了。多数人都有每个基因的两个副本，分别来自父母双方。但有些人的一些基因或基因片断完全消失了，或者复制了5次～10次。这些被称为复制数目变化的改变，有时不会有任何明显的影响，有时则会影响到个体的患病情况和其他方面。
　　从事这项研究的科学家得出了复制数目的变化图谱，其中包括具有500个或更多DNA“字母”的遗传差异。结果表明，从这个角度来看，人类基因组图谱在个体之间存在着12％的可能差异。并不是所有这些可能的差异都决定了个体的不同，科学家认为基因组的一般差异大约为0．3％。位于英国剑桥郡辛克斯顿的健康基金会桑格研究所的马修·赫里斯，也是该研究项目的领导人之一，他说：“科学家以前了解到的关于遗传基因方面的差异，只是冰山一角，大量的差异还隐藏在我们没有探知的地方。”