【摘 要】
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目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 患儿男性,10
【机 构】
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武汉市儿童医院中心实验室,武汉市儿童医院神经内科
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目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 患儿男性,10岁9个月,起病年龄7 岁6个月.运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全,发作频率为每天3-5次,持续10-20 s,发作时意识清楚;服用奥卡西平治疗有效.基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC（p. 217fs224X）杂合突变,突变遗传自无PKD症状的母亲.结论 PKD常于儿童、青少年时期发病,为运动诱发
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